Kaj je Pompejeva bolezen in kakšni so njeni simptomi? Je Pompejeva bolezen genetska? Ali obstaja zdravilo?

Pompejeva bolezen, ki je med redkimi boleznimi, ki jih prenašajo geni; Spada med lizosomske bolezni shranjevanja. Pompejeva bolezen, za katero je znano, da jo je mogoče zdraviti z encimsko terapijo, je bolezen, ki jo je treba diagnosticirati in zdraviti zgodaj, saj lahko povzroči precej resne motnje. Kaj je torej Pompejeva bolezen in kakšni so njeni simptomi? Je Pompejeva bolezen genetska? Ali bo minilo samo od sebe?

Povzroča jo oba starša, ki imata invalidni gen in se prenaša na otroke z genetskim dedovanjem. pompejeva bolezenJe redka vrsta progresivne bolezni. Presežek se kopiči v mišičnih celicah glikogen Poškoduje celice in to mišicam onemogoča pravilno delovanje, zaradi česar ne morejo delovati. Pompejeva bolezen je tudi encim, ker je prisoten v delu celice, imenovanem lizosom lizosomska motnja shranjevanja Imenuje se tudi. Ljudje s to boleznijo, ki sčasoma napreduje in pogosto povzroča težave z dihanjem in mišično šibkost, kisla alfa glukozidaza oz kisla maltaza Nimajo zadostne količine encima, imenovanega Ker je ta encim nujen za razgradnjo glikogena, vrste sladkorja, shranjenega v mišičnih celicah, njegovo pomanjkanje povzroča nekaj težav.

Pompejeva bolezen

»Pompejeva bolezen se pojavi pri približno 1 od 40.000 ljudi; Je ena redkih bolezni, ki se prenaša genetsko (avtosomno recesivno) z matere in očeta (gen GAA). Pompejeva bolezen, ki jo je mogoče zamenjati z drugimi živčno-mišičnimi boleznimi s podobnimi simptomi, progresivna mišična oslabelost, okužba dihal, apneja med spanjem (premor dihanja med spanjem), težave s požiranjem in ciklolioza (ukrivljenost hrbtenice), kontraktura (zategnjenost mišic) in bolečine v spodnjem delu hrbta. lahko prinese."

SIMPTOMI POMPEjeve BOLEZNI

Pompejeva bolezen, ki povzroča težave z dihanjem, prizadene tudi mišice. nevromuskularna motnja Navedeno je tudi ime. Ker se lahko simptomi pojavijo kadar koli od dojenčka do odrasle dobe, bolniki na splošno infantilni začetek oz Pompejeva bolezen s poznim nastopom Diagnozo imajo. Splošni simptomi se lahko kažejo na naslednji način;

Simptomi Pompejeve bolezni

1. kardiomegalija: Stanje srca, ki je večje od normalne velikosti
2. hipotonija: nizek mišični tonus
3. kardiomiopatija: bolezni srčne mišice
4. Restriktivni respiratorni izpadi: restriktivne težave z dihanjem
5. Makroglosija: Jezik večji od običajne velikosti
6. Hepatomegalija: Povečanje velikosti jeter

OBLIKE POMPEjeve BOLEZNI

Oblike Pompejeve bolezni

• Pozneje kot se pojavijo simptomi, manj resna je bolezen. Starost, pri kateri se prvič pojavi Pompejeva bolezen, ki se razlikuje od osebe do osebe, se lahko razlikuje glede na bolnika, odvisno od stopnje mišične oslabelosti in hitrosti napredovanja bolezni.
• Dojenčki začnejo kazati simptome v prvih mesecih življenja, če ni encimov za razgradnjo glikogena. Ti dojenčki lahko doživijo večje poškodbe organov, na primer povečano srce, in zelo redko doživijo svoj prvi rojstni dan.
• Počasneje napredujoča bolezen pozen začetek V tej obliki imajo lahko bolniki veliko blažje simptome kot drugi.
• Pompejeva bolezen z infantilnim začetkom Agresivnejša in življenjsko nevarnejša oblika bolezni, znana kot v prvih 6 mesecih nastaja. Najbolj opazen simptom pri tej obliki je; Gre za izjemno mišično oslabelost.
• Dojenčki s to motnjo so na splošno videti mlahavi in ​​težko držijo glavo pokonci. Prav tako ne morejo sedeti, prevračati ali plaziti kot njihovi vrstniki.
• Hitro napredujoča mišična oslabelost; Prav tako lahko oteži dejavnosti, kot so dihanje, sesanje in požiranje. Ko se srce, jetra in jezik začnejo povečevati, naraščajoča šibkost srčne mišice povzroči zastoj srca in zastoj dihanja.
• Pri pozni obliki Pompejeve bolezni, ki jo lahko opazimo tudi pri starejših dojenčkih, otrocih in odraslih, sta med glavnimi simptomi mišična oslabelost in težave z dihanjem.
• Simptomi se običajno kažejo kot šibkost v nogah in bokih, zaradi česar se dojenčki ali otroci zibljejo. Pogoste bolečine v mišicah otežujejo stanje in povzročajo padce.
• Starejši otroci imajo ukrivljenost hrbtenice (lordoza, kipoza, ciklolioza) in to stanje traja do odraslosti.
• Ena največjih težav, ki jih povzroča Pompejeva bolezen, je, da prizadene diafragmo, eno najpomembnejših mišic, ki jih uporabljamo za dihanje. Šibkost diafragme otežuje dihanje, zlasti med spanjem.

ALI OBSTAJA ZDRAVLJENJE POMPEJEVE BOLEZNI?

Možnost zgodnje diagnoze in zdravljenja je izjemno kritična pri Pompejevi bolezni, za katero še ni dokončnega zdravila. V normalnih okoliščinah se encimsko nadomestno zdravljenje uporablja za nadomestitev manjkajočega ali nedelujočega encima. Z zgodnjo diagnozo v otroštvu, preden mišična disfunkcija in poškodbe postanejo nepopravljive, Omogoča zgodnji začetek nadomestnega zdravljenja s pomanjkljivimi ali nedelujočimi encimi. prispeva. Encimsko nadomestno zdravljenje, ki se začne zgodaj, odpravi kardiomiopatijo in podaljša celotno preživetje ter preživetje brez ventilatorja. Pri bolnikih s poznim nastopom Pompe motorično funkcijo je mogoče izboljšati ali ohraniti stabilno in/ali stabilizirati pljučno funkcijo, bolniki preživetje Trajanje se lahko podaljša.

Zdravljenje Pompejeve bolezni

O uredniku

Leta 2022 je diplomiral na istanbulski univerzi Aydin, oddelek za nove medije in komunikacije. Po tem, ko je v celotnem izobraževalnem obdobju delala kot producentka vsebine družbenih medijev in montažerka videov v različnih digitalnih medijskih agencijah, je leta 2021 začela s spletnim novinarstvom. Svojo kariero nadaljuje kot multimedijski urednik v Kanal7 Media Group Yasemin.com.