Kaj je Turnerjev sindrom? Kakšni so simptomi in zdravljenje Turnerjevega sindroma?

Turnerjev sindrom pri deklicah je hormonska motnja, ki nastane zaradi odsotnosti enega od x kromosomov v celici. Simptomi Turnerjevega sindroma, ki je prirojena motnja, vključujejo "nizko rast, osteoporozo, nezmožnost zanositve in zapoznelo puberteto". Kaj je torej Turnerjev sindrom in kako se zdravi?

Kromosomske nepravilnosti pri dekletih Turnerjev sindrom tipični simptomi: širok ali griv vrat, ekstrudirani nohti pri dojenčkih ... Kromosomske nepravilnosti so strukturne ali številčne spremembe kromosomov. Na splošno mejoza in mitozasestoji iz v teh celicah Turnerjev sindrom, pri katerem manjka eden od kromosomov Xpovzroči nastanek. To hormonsko motnjo, ki jo lahko opazimo pri deklicah, lahko primerjamo tudi s težavami z neplodnostjo.

Če razvoj jajčnikov ni dosežen s hormonsko ali estrogensko terapijo pri dekletih, izpostavljenih Turnerjevemu sindromu, ne bo zdrave pubertete ali nosečnosti.

ALI OBSTAJA ZDRAVLJENJE TURNERJEVEGA SINDROMA?

Danes, tako kot pri skoraj vseh genetskih boleznih, ni zdravljenja, ki bi pri Turnerjevem sindromu naredilo bolnika popolnoma zdravega. Uporablja se zdravljenje simptomov. Ker se lahko pri vsakem bolniku pojavijo različni simptomi, je treba med fazo zdravljenja vsakega bolnika oceniti posebej. Zaradi motenj v spolnem razvoju in nizke rasti se je treba posvetovati z odraslim ali otroškim endokrinologom.

Kakšne so torej metode zdravljenja Turnerjevega sindroma?

Estrogenska terapija: Mineralizacijo kosti zagotavlja estrogenska terapija, ki jo je treba opraviti pri starosti 11 ali približno 12 let. To zdravljenje podpira razvoj dojk pri pacientki. Če ga začnemo sočasno z rastnim hormonom, prispeva tudi k podaljšanju vratu.

Zdravljenje nosečnosti in plodnosti: Pri zdravljenju nosečnosti se začne s hormonsko terapijo za pripravo maternice na nosečnost. Včasih lahko bolniki zanosijo z darovanjem jajčec in zarodkov.

KAKŠNI SO UČINKI TURNERJEVEGA SINDROMA?

Glavni vzrok Turnerjevega sindroma je nenormalnost v genetskih značilnostih, podedovanih po materi in očetu. Glede na raziskavo "V normalnih pogojih ima zdravo dekle 2 X kromosoma. Kromosoma X in Y, ki se prenašata z matere in očeta na otroka, določata spol otroka in sta odgovorna za njegov spolni razvoj. Dekleta podedujejo en kromosom X po materi, drugega pa po očetu.

Simptomi Turnerjevega sindroma:

Po mnenju strokovnjakov se simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri simptomi se lahko pojavijo pri dekletih že v zgodnji mladosti. Ti: prenatalno, otroštvo, mladost in odraslost se lahko navede kot.

Prenatalni simptomi:

• srčne nepravilnosti
• nenormalne ledvice
• Zbiranje tekočine v zadnjem delu vratu ali druge nenormalne edemske formacije

Simptomi ob rojstvu in v otroštvu:

• Širok ali griva vrat
• nizka ušesa
• težave pri požiranju
• Težave s pridobivanjem telesne teže
• razvojna zamuda
• otekle roke in noge
• Otrok, rojen krajši od povprečja
• Nizka linija las na zadnji strani glave
• kratki prsti na rokah in nogah
• Ploski ali izkrivljeni nohti na rokah in nogah
• Rahlo nizke veke

Simptomi, opaženi pri odraslih

• nezmožnost zanositve
• nezmožnost menstruacije
• zgodnja menopavza
• osteoporoza

POZOR!

s Turnerjevim sindromom ženskapri večini zaradi odpovedi jajčnikov nezmožnost zanositve, amenoreja in spontani splav med nosečnostjo lahko pride do težav. Nizko izločanje spolnih hormonov zgodnja menopavzalahko povzroči vstop.

ALI IMAJO OTROCI S TURNERJEV SINDROMOM TEŽAVE Z INTELIGENCIJO?

Glede na študije se inteligenca deklet s Turnerjevim sindromom na splošno preučuje kot normalna. Ampak vizualno prostorsko obdelavo, pozornost, koncentracijo in kratkoročni spomin bolnike, ki jim povedo, da imajo lahko težave Prisiljeni so delati na prostorskih konceptih in matematičnih problemih. Ker imajo lahko težave s spominom, imajo težave pri določanju svojih ciljev in odločitev.

POVEZANE NOVICE

Ali mineralna voda z limono oslabi? Zdravljenje hujšanja z mineralno vodo

POVEZANE NOVICE

Katere kraje je treba obiskati z otroki v Istanbulu? Mesta za iti z otroki v Istanbulu