Kaj je otroška demenca in kako se zdravi? Niemann-Pickova bolezen in njene vrste

Ugotovljeno je bilo, da se Niemann-pick, znan tudi kot otroška demenca, hitro širi po svetu. Milijoni so začeli raziskovati otroško bolezen, za katero je znano, da je genetska bolezen. Kaj je otroška demenca in kako se zdravi? Kaj je Niemann-Pickova bolezen in njene vrste? V to novico smo vključili podrobnosti o smrtno nevarni bolezni Nieman-pick.

Niemann-Pickova bolezen, ki se pojavi v določenih tkivih; retikuloendotelijski
v celicah, iz skupine kongenitalnih lipidoz, v katerih se kopičijo sfingolipidi
Je avtosomno recesivna bolezen. Torej je genetsko. v javnosti otroška demenca Bolezen (podedovani gen), znana kot To so tip A, tip B, tip C1 in tip C2. Hepatosplenomegalija tipa A je najhujši tip. otrokZačne se v zgodnjem obdobju. Otroško demenco, za katero so nedavno ugotovili, da se hitro širi po svetu, so odkrili tudi v Turčiji. Otroštvo je usodno, pravijo strokovnjaki demencaOb opozorilu na bolezen je dal napotke za zgodnjo diagnozo in metode zdravljenja.

otroška demenca

POVEZANE NOVICEKaj je bolezen rok in ust, kako se prenaša? Strokovnjak opozoril: Na igriščih in bazenih ...

OPOMBA!

Najhujša oblika Niemann-Pickove bolezni, ki se začne v zgodnjem otroštvu. Ugotovljeno je bilo, da je hepatosplenomegalija tipa A na splošno opažena v judovskih družinah.

Kaj je otroška demenca

KAJ JE OTROŠKA demenca (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pickova bolezen je dedna presnovna bolezen. To vpliva na številne telesne sisteme. Maščobne snovi, imenovane lipidi, se v škodljivih količinah porazdelijo po vranici, jetrih, pljučih, kostnem mozgu in možganih. Zato pomanjkanje mišične aktivnosti, degeneracija možganov, težave pri učenju, izguba mišičnega tonusa, povečana občutljivost na stik, spastičnost (prekomerna aktivnost določenih mišic) simptomi, kot so težave pri hranjenju in požiranju, motnje govora, povečanje vranice in jeter) obresti. Bolezen se prenaša avtosomno recesivno (funkcionalne spremembe, ki se pojavijo v obeh genskih parih na istem lokusu).

KAJ POVZROČA OTROŠTVO DUE?

Povzročajo ga genetski, presnovni, infekcijski, toksični ali degenerativni dejavniki. Te je mogoče razložiti kot:

• Genetske motnje: Genetske motnje, kot so Downov sindrom, Fragile X sindrom, Rettov sindrom, so lahko vzrok za otroško demenco.
  
• Presnovne motnje: Presnovne bolezni, kot sta fenilketonurija in organska acidemija, lahko povzročijo otroško demenco, ker vplivajo na možganske funkcije.
  
• Okužbe: Okužbe možganov, zlasti virusne okužbe (npr. encefalitis), lahko včasih povzročijo otroško demenco.
  
• Toksični učinki: Nekateri toksini, čezmerno uživanje alkohola, zastrupitev s svincem ali določena zdravila lahko povzročijo otroško demenco.

Kakšni so simptomi Niemann-Pickove bolezni

KAKŠNI SO SIMPTOMI OTROŠKE BOLEZNI (NIEMANN-PICKA)?

TIP A: šibkost, večja jetra in vranica od normalne, otekle bezgavke, opažena je globoka poškodba možganov. Hkrati imajo otroci s to boleznijo očesno nepravilnost, imenovano "češnjevo rdeča pega", ki jo je mogoče odkriti s pregledom oči.

Otroci z najnevarnejšo Nieckmannovo boleznijo tipa A redko živijo več kot 18 mesecev.

TIP B: Simptomi motnje mišične koordinacije in periferne nevropatije (disfunkcija motoričnih, senzoričnih in avtonomnih perifernih živcev) se pojavijo v predpubertetnem obdobju. Prisotni so tudi povečana vranica in jetra (hepatosplenomegalija), nizka rast, ponavljajoče se okužbe jeter in nizka raven trombocitov v krvi (trombocitopenija). Ugotovljeno je bilo, da tisti s tipom bolezni TIP B živijo do polnoletnosti.

OPOMBA!

Toksična količina sfingomielina pri tipih A in B kot posledica pomanjkanja aktivnosti encima sfingomielinaze (maščobna snov, ki jo najdemo v vsaki telesni celici) opazimo nastanek.

Tipa C1 in C2: simptomi teh tipov so zelo podobni. Med seboj se razlikujejo le zaradi genetskih razlogov. Nastane kot posledica pomanjkanja proteinov NPC1 in NPC2. Bolezen tipa C1 in C2 po Niemannu Picku se običajno začne v otroštvu, vendar se lahko simptomi pokažejo kadar koli v življenju. Posamezniki s to vrsto bolezni imajo običajno moteno koordinacijo mišic (ataksija), oči se lahko premikajo navpično. odpoved vzdrževanja (VSGP), šibek mišični tonus (distonija), huda bolezen jeter, intersticijska bolezen pljuč se opazi. Pojavijo se težave pri požiranju in hoji, ki se sčasoma poslabšajo. Posamezniki s to boleznijo lahko živijo v odrasli dobi.

Kako zdraviti Niemann-Pickovo bolezen

KAKO SE ZDRAVI DIAGNOZA V OTROŠTVU?

Najprej je treba ugotoviti osnovni vzrok. V skladu s tem je treba oblikovati metodo zdravljenja. Zdravljenje pogosto zahteva multidisciplinarni pristop in mora biti prilagojeno potrebam otroka. Tukaj je nekaj metod, ki se uporabljajo pri zdravljenju demence pri otrocih:

• Zdravljenje osnovnega vzroka: Če je vzrok za otroško demenco določeno stanje, kot je genetska motnja, presnovna bolezen ali okužba, se mora zdravljenje osredotočiti na obvladovanje tega osnovnega vzroka. To lahko vključuje različne načine, kot so genetsko svetovanje, spremembe prehrane, zdravila ali specifično zdravljenje okužbe.
  
• Simptomatsko zdravljenje: Obvladovanje otrokovih simptomov je pomembno. Na primer, vedenjska terapija ali zdravila se lahko uporabljajo za vedenjske težave. Pri težavah s spanjem je mogoče uporabiti regulacijo spanja in pripomočke za spanje.
  
• Podporna terapija: Otroci z otroško demenco bodo pogosto imeli koristi od različnih terapevtskih in rehabilitacijskih storitev. Terapije, kot so fizioterapija, govorna terapija in predšolska/posebna vzgoja, lahko pomagajo pri razvoju otrokovih motoričnih sposobnosti, komunikacijskih spretnosti in vsakodnevnih življenjskih dejavnosti.
  
• Družinska podpora: Skrb za otroke s to boleznijo je lahko izziv in družinam nalaga veliko odgovornosti. Družinam je pomembno zagotoviti čustveno podporo, svetovanje in informacije. V pomoč je lahko tudi pridružitev podpornim skupinam in izmenjava izkušenj z drugimi družinami.

OPOMBA!

Ker je položaj vsakega otroka drugačen, je treba načrt zdravljenja prilagoditi posamezniku. Opozoriti je treba, da bodo otroci z otroško demenco potrebovali dolgotrajno oskrbo in spremljanje. Zdravljenje in podporo je treba redno pregledovati glede na otrokovo starost, simptome in potrebe.